Синдром Арта и мутация в гене PRPS1 – 2 года поисков

Синдром Арта и мутация в гене PRPS1 – 2 года поисков

Синдром Арта и мутация в гене PRPS1 – 2 года поисков

26.05.2016 Олег Лажечников 103

Мы изначально подозревали у Егора генетику, и поэтому даже после того, как генетики из Московского Генетического Центра (МГЦ) отправили нас два раза (в 2013 и 2014) домой, мол, у вас нет ничего генетического, занимайтесь неврологией, мы все равно не сдались и продолжили копать эту тему. В конце концов решили сделать Егору секвенирование экзома, когда как раз этот анализ упал в цене. В итоге ответ был найден — синдром Арта.

Описание

Описание взято отсюда и переведено мною.

К развитию синдрома Арта приводят мутации в гене PRPS1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы. Ген кодирует белок, который катализирует фосфорибозилирование рибозы-5-фосфат до 5-фосфорибозил-1-пирофосфата, что необходимо для метаболизма пурина и биосинтеза нуклеотидов.

Мальчики с синдромом Арта имеют нейросенсорную тугоухость, при которой происходит полная или почти полная потеря слуха.

Другие особенности расстройства включают слабый мышечный тонус (гипотония), нарушение координации (атаксия), задержку развития и умственную отсталость.

[attention type=yellow]

В раннем детстве развивается потеря зрения, вызванная дегенерацией нервов, которые несут информацию от глаз к мозгу (атрофия зрительного нерва). Также дети испытывают потерю чувствительности и слабость в конечностях (периферическая невропатия).

[/attention]

При синдроме Арта характерна восприимчивость к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей. Инфекции и связанные с ними осложнения, могут приводить к смерти в раннем детстве.

Полезная информация по синдрому

Не скажу, что я много нарыл информации, да и пригодится она очень малому количеству людей, но тем не менее выложу сюда основное. Всяко больше пользы, чем она у меня на компе хранится будет.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2591/ — подробное описание синдрома.

http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-9-24 — статья про сидром Арта и похожие заболевания.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Prps1 — все статьи на Пабмеде по гену PRPS1. Можно вбить в поисковую строчку и другой ген, если надо. Так вот если заходить во все статьи из списка и жать на Author Information, то увидите емейлы авторов. Можно написать им всем, говорят пара человек может согласится работать бесплатно с мутацией. Как раз этим я сейчас и занимаюсь.

PRS1_1.pdf — ссылка на скачивание статьи от Dr.Arjan P.M. de Brouwer, он профессор из Нидерландов. Я ему писал и он сначала вроде откликнулся, да-да, посмотрит анализы, свяжет с коллегами и все такое, но потом пропал. Спустя пару месяцев я ему еще раз написал, но уже без ответа.

http://informahealthcare.com/doi/abs/10.3109/14992027.2012.736032 — статья от универсистета в Майми, им я тоже писал, но безрезультатно.

Мутации в гене PRPS1 приводят не только к синдрому Арта, но и к Шарко-Мари-Тута, суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. У каждого синдрома есть OMIM номер (он будет в заключении о секвенировании, пример ниже), который можно ввести вот здесь (откроется для синдрома Арта), и тоже получим некоторую информацию по синдрому.

Мутация у Егора

Вырезка из заключения секвенирования (полный вариант на русском, на английском):

Выявлена ранее не зарегистрированная гемизиготная миссенс мутация в экзоне 2 гена PRPS1 (chrX:106882652; C>T) что приводит к замене аминокислоты триптофана на аргинин в кодоне 84 (p.R84W; ENST00000372435).

Гомозиготные мутации в гене PRPS1 приводят к Х- сцепленным рецессивным синдромам, таким как: Arts syndrome (OMIM#301835), Х-сцепленный рецессивный тип Шарко-Мари-Тута (OMIM#311070) и суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы I (OMIM#300661). Мутация p.

R84W не зарегистрирована в базах данных 1000 геномов, а в базах данных SIFT, LRT and Mutation Taster расценивается как вероятно патогенная.

Несмотря на то, что мутация не совсем изучена, она находится в том же самом гене PRPS1.

Также генетик Дадали на последнем приеме (из-за которого я и остался в Москве) мне сказала, что она специально посмотрела эту мутацию в базе и считает ее не вероятно-патогенной, а именно патогенной.

В любом случае клиническая картина Егора полностью соответствует описанию синдрома Арта, и это как раз и говорит о данном заболевании. Генетик Солониченко сказал примерно тоже самое.

[attention type=red]

К сожалению, это именно генетика, и мутация спонтанная (так называемый гонадный мозаицизм), и невозможно установить, почему так случилось. Синдром Арта может передаваться только по материнской линии, но у Дарьи все чисто, мы специально проверили.

[/attention]

И специально проверили PRPS1 у Егора еще раз (результат). Насколько я понял, так чаще всего и бывает, когда заболевания не наследственные, а на пустом месте возникают у детей от здоровых родителей.

Кстати, это говорит и о том, что если заводить еще детей, то рисков нет никаких…

Окончательный диагноз — синдром Арта

Для меня загадка, почему генетики с самого начала не предположили этот синдром, который сразу все эти непохожие друг на друга симптомы собрал в себе.

Скорее всего, потому что Арт очень редкий синдром, вероятность заболевания которого чуть ли не 1 на миллион, и та же Дадади за всю свою долгую практику видела таких людей буквально одного.

С другой стороны, почему-то было проще нас послать искать проблемы в неврологии, чем задуматься и попробовать объяснить наши нестыкующиеся симптомы. Никогда не забуду фразу Галкиной, у которой мы были в МГЦ на приеме — «Понимаете, тут работать надо, а вас много очень».

И дело, конечно же, не в Галкиной, а в системе здравоохранения, раз она не может обеспечить врачей временем, но слышать от нее это было несколько странно. Только благодаря нашей интуиции, мы и сидром этот нашли, и вообще многое делали правильно.

После 3-го приема у Галкиной и Дадали

Прогнозы

Прогнозы… Да, какие тут могут быть прогнозы. Если официально, то все не очень хорошо. А если неофициально, то кто его знает, как и что будет. Пока есть надежда, нельзя опускать руки. У нас есть отличный пример перед глазами (http://antysk.livejournal.

com/), когда ребенок согласно диагнозу не должен ни ходить, ни общаться, овощем быть, ан нет, ходит и общается. Так что, откуда мы знаем, как собиралась статистика по детям с синдром Арта, может ими вообще никто не занимался и родители совсем в процесс не включались.

А ведь даже легкую умственную отсталость можно так развить у ребенка, что он почти от обычного человека отличаться не будет.

Когда-то все только начиналось

[attention type=green]

Когда по комнате бегает вот такая забавная шляпа, то уже не так страшно все кажется

[/attention]

Так что все выше написанное, не означает, что мы опустим руки. Реабилитировать все равно будем продолжать, и никак иначе, тем более есть результаты! Сейчас вот в Китае, а до этого были во Фрязино и Олинеке, и видим, что Егор развивается, пусть и медленно.

P.S. Честно говоря, мы еще не до конца пришли в себя, надо как-то все это пережить и принять. Вроде, кажется, приняли глухоту, потом стало ясно, что не ходит, теперь вот эта генетика. И каждый раз, думаешь, ох, вот дураки из-за какой-то глухоты переживали, нам бы ее сейчас вместо всего этого набора…

Как мы экономим на добавках и витаминах

Витамины, пробиотики, муку без глютена, косметику, спортивное питание, мы заказываем на iHerb.com (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине.

Получить скидку 5$ →

Источник: http://egor.life-trip.ru/sindrom-arta/

Анализ генов BRCA1 и BRCA2 для выявления синдрома наследственного рака молочной железы и яичника

Синдром Арта и мутация в гене PRPS1 – 2 года поисков

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ).

Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome).

Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2.

Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству.

Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем.

Но вероятность выхода ее из строя также очень высока.

При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

С марта 2020 г. лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, возглавляемая членом-корреспондентом РАН, профессором Евгением Наумовичем Имянитовым, включена в систему ОМС (обязательного медицинского страхования).

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»).

Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG.

Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации brca1 и brca2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2?

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Как предрасположенность к РМЖ и РЯ передается по наследству

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

[attention type=yellow]

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

[/attention]

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Почему при генетическом исследовании важно учитывать этнические корни?

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»).

Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG.

Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Источник: https://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Синдром Арта и мутация в гене PRPS1 – 2 года поисков

Синдром Арта и мутация в гене PRPS1 – 2 года поисков

К настоящему времени значительное число исследований посвящено патологической физиологии развития АКС. Пусковым механизмом считается повышение уровня ВБД до 15 мм рт. ст. и больше.

Интерес представляют экспериментальные данные, согласно которым полиорганная недостаточность быстро развивается при повышении ВБД до 30 мм рт. ст. (исследование на животных), однако в другом аналогичном эксперименте обнаружили, что повышение ВБД до 15 мм рт.

ст., сохраняющееся в течение 24 ч, также приводит к развитию АКС.

Феномен ИАГ запускает ряд патологических изменений в органах и системах, которые последовательно можно описать следующим образом.

Изменения, происходящие в органах брюшной полости
и забрюшинного пространства. Повышение ВБД до 15 мм рт. ст. значительно нарушает кровоснабжение органов брюшной полости и забрюшинного пространства.

Объемный кровоток по верхней брыжеечной артерии и кровоснабжение слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта снижаются, падает оксигенация стенки желудка, что приводит к выраженному уменьшению уровня pH в его слизистой оболочке.

Со стороны тонкой кишки данные патологические изменения выражены в меньшей степени, однако при гистологическом исследовании обнаруживают повреждение слизистой оболочки всех отделов желудочно-кишечного тракта, вплоть до возможности развития некроза всех слоев кишечной стенки и перитонита. Эти изменения, по-видимому, развиваются до существенного снижения сердечного выброса и поэтому могут служить ранним признаком АКС.

Перфузионное давление брюшной полости (абдоминальное перфузионное давление), вычисляемое как разность среднего артериального давления и внутрибрюшного давления, снижается раньше и сильнее, чем давление в верхней брыжеечной артерии и сердечный выброс, и поэтому может служить наиболее важным прогностическим параметром.

Изменения гомеостаза
нарушают барьерную функцию слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Это приводит к бактериальной транслокации в лимфатические узлы, селезенку и портальную вену.

Кровоток по печеночной артерии замедляется при ВБД более 11 мм рт. ст., по воротной вене – при ВБД более 20 мм рт. ст.

[attention type=red]

Это приводит к образованию некроза до 12% гепатоцитов, что проявляется как морфологически, так и лабораторно: повышением уровня АлАТ и щелочной фосфатазы.

[/attention]

Изменения в органах сердечно-сосудистой и дыхательной систем
. Кардиореспираторные нарушения развиваются у 57% пациентов с АКС. Повышение ВБД приводит к смещению диафрагмы кверху, увеличению давления в плевральных полостях, снижению растяжимости грудной клетки и ряду изменений вентиляционной функции и газообмена.

Исследователи считают, что повышение ВБД до 25-30 мм рт. ст. приводит, в свою очередь, к повышению максимального давления на вдохе почти в 2 раза (с 18 до 34-40 см вод. ст.).

Также растет значение рСО2 и падает значение рО2. Постепенно развивается респираторный дистресс-синдром.

Быстро нарастающая дыхательная недостаточность диктует необходимость перевода больного на искусственную вентиляцию легких с жесткими параметрами.

Повышенное ВБД приводит к повышению внутригрудного давления и за счет сдавления нижней полой вены, что уменьшает венозный возврат к сердцу.

Одни исследователи отмечают снижение сердечного выброса и сердечного индекса, другие считают, что он изменяется незначительно. Зарегистрировано повышение общего периферического сопротивления и центрального венозного давления.

Давление в бедренной, нижней полой и внутренней яремной венах также повышается.

Систолическое артериальное давление может оставаться без изменений, повышаться, например, за счет периферической вазоконстрикции, или снижаться, особенно при безуспешной или неадекватной консервативной терапии.

К дыхательному ацидозу добавляется метаболический, что проявляется увеличением концентрации лактата и дефицита оснований, уменьшением уровня pH крови. Также снижается насыщение кислородом мышечной ткани, что находится в прямой зависимости от содержания кислорода в легочной артерии.

Изменения в почках
. Ряд исследователей считают, что сердечно-легочная и почечная недостаточность – это самые частые и грозные признаки АКС.

[attention type=green]

Повышенное ВБД нарушает макро- и микроциркуляцию, секрецию мочи и клубочковую фильтрацию почек. Гистологически выявляют некрозы клубочкового эпителия.

[/attention]

Вследствие этого уменьшаются почечный кровоток и клубочковая фильтрация, увеличивается концентрация ренина, альдостерона и антидиуретического гормона в плазме, возникает протеинурия.

Темп почасового диуреза снижается более чем в 2 раза уже при повышении ВБД до 15 мм рт. ст., сохраняющемся в течение 24 ч. Системное артериальное давление может при этом быть более 90 мм рт. ст.

Повышение ВБД до 20- 30 мм рт. ст. во многих наблюдениях приводит к анурии, не корригируемой введением диуретиков. По данным D. Meldrum и соавт.

, нарушения функции почек развиваются у 33% пациентов с АКС.

Повышение внутригрудного давления
. Этот фактор вызывает внутричерепную гипертензию за счет функциональной блокады оттока от головного мозга по яремным венам. Усиливаются отек и дисфункция головного мозга, что в свою очередь увеличивает риск вторичного ишемического повреждения нейронов.

У пострадавших с черепно-мозговой травмой и повреждениями органов живота возникает синдром взаимного отягощения, значительно ухудшающий прогноз. Так, W. Ertel и соавт.

сообщают о двух пациентах с критическим повышением внутричерепного давления на фоне синдрома АКС. G. Citerio и соавт.

в связи с этим рекомендуют с осторожностью подходить к выполнению лапароскопии пострадавшим с черепно-мозговой травмой.

Повышение ВБД ухудшает условия заживления лапаротомных ран, может вызывать ишемию и некрозы брюшной стенки.

Таким образом, АКС имеет целый ряд патогенетических механизмов развития, затрагивающих все органы и системы.

При этом в первую очередь обращают на себя внимание респираторные нарушения, появление олигурии, протеинурии, уменьшение абдоминально-перфузионного давления, некротические изменения со стороны стенки кишечника, в более позднем периоде – снижение сердечного выброса, признаки ишемии печени, появление респираторного и метаболического ацидоза. Все это обусловливает необходимость постоянного мониторинга уровня ВБД у больных из групп риска.

Техника проведения операции на стопе

Такая операция предполагает наличие четырех доступов. Два дорсальных разреза делают вдоль 2-й и 4-й плюсневых костей, через которые открываются четыре промежутка между костями и центральным футляром в стопе. Еще пара разрезов делается латерально и медиально. Они открывают футляры.

Операция, проведенная до некроза тканей мышцы, обладает высокой степенью эффективности. На третьи сутки после декомпрессии падает отечность, и становится возможным ушивание раны. Если при декомпрессии был выявлен некроз мышечной ткани, то показано удаление мертвого участка. Окончательная компрессия в этом случае откладывается на неделю.

Методы измерения ВБД

Прямой метод измерения был предложен R. Overholt в 1931 г. Он заключается в непосредственном измерении ВБД при наличии открытого живота (лапаростомы), во время лапароскопии, перитонеального диализа или через установленные в брюшную полость дренажи.

Эти методы считаются точными, но они не нашли широкого применения из-за технической сложности и возможных осложнений, в связи с чем был проведен ряд исследований с целью поиска непрямого метода измерения давления.

Закон Паскаля гласит, что давление, производимое на жидкость или газ, распространяется без изменения на все части жидкости или газа. Отсюда следует, что во всех точках брюшной полости и забрюшинного пространства ВБД одинаково. Таким образом, этот закон утверждает возможность измерения ВБД в мочевом пузыре, желудке, нижней полой вене.

[attention type=yellow]

Показано, что мониторинг ВБД при помощи измерения давления в мочевом пузыре — это точный и безопасный метод. Эластичная и хорошо растяжимая стенка мочевого пузыря выполняет функцию пассивной мембраны и точно передает уровень давления в брюшной полости. Первыми этот способ предложили I.L. Кгоп и соавт. в 1984 г.

[/attention]

В настоящее время разработаны специальные стерильные закрытые системы для измерения внутрипузырного давления, наиболее предпочтительной признана Unometer™Abdo-Pressure™ (Unomedical, Дания). Эти системы включают в себя уриметр последнего поколения и измерительную часть со встроенным гидрофобным антибактериальным воздушным фильтром.

При измерении внутрипузырного давления не последнюю роль играют объем, скорость введения физиологического раствора и его температура. Быстрое введение холодного раствора может привести к рефлекторному сокращению мочевого пузыря и завышению уровня внутрипузырного, а, следовательно, и внутрибрюшного давления.

Объем вводимой жидкости являлся предметом споров, в настоящий момент он считается равным 20-25 мл.

Пациент при этом должен находиться в положении лежа на спине, на горизонтальной поверхности, за нулевую отметку принят уровень лобкового симфиза.

У пациентов в послеоперационном периоде при измерении ВБД необходимо адекватное обезболивание, которое за счет расслабления мышц передней брюшной стенки позволяет получить наиболее точные значения.

Источник: https://neotravlen.ru/sustavy/sindrom-arta-i-mutatsiya-v-gene-prps1-2-goda-poiskov.html

Советы врача
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: